Infezione congenita da citomegalovirus ed ipoacusia: screening mirato o screening universale?

Razionale - L’infezione da citomegalovirus (CMV) è l’infezione congenita più comune, con una prevalenza dello 0,3-1,2% nei paesi industrializzati. Il CMV è anche la causa non genetica più frequente di ipoacusia permanente nei bambini, con una incidenza dello 0,2-2%. Non è stato istituito un programma di screening universale perché non esiste una terapia prenatale o un vaccino per contrastare il CMV e molti pazienti con CMV congenito (cCMV) non mostrano sequele anche in assenza una terapia specifica. In caso di fallimento dello screening audiologico neonatale, i protocolli attualmente in uso includono un test su campione biologico per cercare il cCMV. L’obiettivo di questo articolo è analizzare i pro e i contro dei vari approcci di screening per il cCMV e fornire una panoramica critica dell’argomento utilizzando la letteratura più recente e analizzando i risultati preliminari di uno studio pilota condotto presso l’università degli studi di Perugia in cui una coorte di pazienti è stata sottoposta a screening universale del cCMV. Materiali e metodi - È stata effettuata una revisione narrativa della letteratura scientifica più recente nazionale e internazionale sullo screening del cCMV. Risultati - Le attuali procedure includono la ricerca del CMV nelle urine o nella saliva entro le tre settimane di vita, in seguito a un esito positivo (refer) allo screening audiologico neonatale nell’ambito dei programmi di screening e identificazione precoce delle ipoacusie neonatali. Questo metodo consente di identificare rapidamente l’infezione da CMV nei neonati con ipoacusia isolata già presente alla nascita. Tuttavia, non è possibile identificare la percentuale di ipoacusia correlata al CMV che si verifica post-natale o tardivamente nell’infanzia. Un screening universale del cCMV combinato con uno screening audiologico sarebbe vantaggioso per identificare tutti i bambini con infezione da cCMV, incluso il 10%-15% dei bambini asintomatici alla nascita che potrebbero subire danni uditivi permanenti in seguito. Una delle maggiori sfide per la creazione di uno screening universale del cCMV è la mancanza di chiarezza sui costi di applicazione e sulla sensibilità e sulla specificità del test CMV. Conclusioni - Sono necessarie strategie volte ad individuare i bambini con infezione congenita da CMV che possono sviluppare ipoacusia a insorgenza tardiva. È auspicabile l’istituzione di uno screening neonatale universale per garantire che i bambini affetti da cCMV vengano riconosciuti tempestivamente e sottoposti ad una stretta sorveglianza audiologica e ad un trattamento precoce alla comparsa dei primi sintomi uditivi.